El primer gen definitivamente relacionado con la enfermedad fue la alfa-sinucleína, la cual fue ligada por investigadores reconocidos en todo el mundo, durante la década de 1990. Diferentes hallazgos en pruebas a familias alemanas, italianas y griegas, impulsaron los estudios sobre este gen al descubrimiento de los cuerpos de que Lewy, de personas con la forma esporádica de la enfermedad contenían agregados de la proteína alfa-sinucleína. Este descubrimiento levo a un importante enlace entre las formas hereditarias y esporádicas.
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