En cambio, LRRK2, que se traduce como una proteína llamada dardarina, fue identificada originalmente en varias familias inglesas y vascas y causa una forma de inicio tardío de la enfermedad. Estudios posteriores han identificado este gen en otras familias con Parkinson al igual que en un pequeño porcentaje de personas que aparentemente tenía la enfermedad esporádica.
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martes, 23 de octubre de 2012
¿Hay algunos otros genes ligados a esta enfermedad?
Si, entre estos, están: la parkina, DJ-1, PINK1 y LRRK2. Las Parkina, DJ-1 y PINK-1 causan formas raras y de inicio temprano de la enfermedad de Parkinson. El gen de parkina es conocido como una proteína que normalmente ayuda a las células a descomponer y reciclar las proteínas. DJ-1 suele ayudar a regular la actividad del gen y a proteger las células del estrés oxidativo. PINK1 codifica a una proteína activa en las mitocondrias (Las mutaciones de este gen parecen aumentar la susceptibilidad al estrés celular).
¿Cuál es el principal gen ligado al Parkinson?
El primer gen definitivamente relacionado con la enfermedad fue la alfa-sinucleína, la cual fue ligada por investigadores reconocidos en todo el mundo, durante la década de 1990. Diferentes hallazgos en pruebas a familias alemanas, italianas y griegas, impulsaron los estudios sobre este gen al descubrimiento de los cuerpos de que Lewy, de personas con la forma esporádica de la enfermedad contenían agregados de la proteína alfa-sinucleína. Este descubrimiento levo a un importante enlace entre las formas hereditarias y esporádicas.
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